sábado, 25 de octubre de 2008

Descubrimiento: gen causante de la ceguera hereditaria

El hospital Virgen del Rocío de Sevilla descubre el gen de mayor dimensión en el ojo causante de la ceguera hereditaria

El equipo del director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Guillermo Antiñolo, ha descubierto el gen de mayor dimensión en el ojo humano que causa la forma más común de ceguera hereditaria.

 

El gen, 'completamente desconocido hasta el momento', se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y al estar mutado provocaría fallos en la estructura de ésta, provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

El trabajo permite avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera en la población, posibilitando el consejo genético de las familias, nuevos tratamientos, estudios de prevalencia, la búsqueda del origen de la enfermedad y datos de la evolución genética de los mamíferos.